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一公升的眼淚 [前] 關於脊髓小腦變性症
朋友介紹下 看完了知名日劇[一公升的眼淚]後產生對於女主角-[亞也]的病[脊髓小腦變性症]的好奇
以下是所收集到的相關資料
『脊髓小腦變性症』
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基
因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳，少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
小腦萎縮症病友典型的症狀即是失去平衡感、身體缺乏協調能力，且走路狀似企鵝，因此別名叫「企鵝家族」發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路 不能說話 不能寫字 吞咽困難 有一天會昏睡而死
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
病徵
初期 ：
* 走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
* 動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：
* 說話時發音含糊不清，無法控制音調；
* 眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」
* 肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
* 有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：
* 說話極不清楚，甚至無法語言；
* 肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大，隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
* 盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡
* 選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
* 培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
* 注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
* 接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
* 在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
相關網頁參考：
台灣中華小腦病友協會
美國國家運動失調基金
遺傳性運動失調歐洲聯盟
一公升眼淚中 亞也的故事大約已經是二十多年前的故事
至今，現在的科學科技依舊無法對此無找到任何醫療方式
以下是所收集到的相關資料
『脊髓小腦變性症』
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基
因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳，少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
小腦萎縮症病友典型的症狀即是失去平衡感、身體缺乏協調能力，且走路狀似企鵝，因此別名叫「企鵝家族」發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路 不能說話 不能寫字 吞咽困難 有一天會昏睡而死
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
病徵
初期 ：
* 走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
* 動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：
* 說話時發音含糊不清，無法控制音調；
* 眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」
* 肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
* 有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：
* 說話極不清楚，甚至無法語言；
* 肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大，隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
* 盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡
* 選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
* 培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
* 注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
* 接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
* 在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
相關網頁參考：
台灣中華小腦病友協會
美國國家運動失調基金
遺傳性運動失調歐洲聯盟
一公升眼淚中 亞也的故事大約已經是二十多年前的故事
至今，現在的科學科技依舊無法對此無找到任何醫療方式
在台灣脊髓小腦變性症 滿類似所謂漸凍人
榮民總醫院神經內科／陽明大學醫學院 宋秉文醫師／教授
當一個人想做某種動作時，動作的指令先經由小腦的神經細胞協調後，由大腦的上運動神經元傳達給不同部位的下運動神經元去實際執行，下運動神經元的軸突經由周圍神經延伸到骨骼肌，藉控制肌肉的收縮或放鬆而達成運動的目的。
運動神經元疾病（英文簡稱MND），與脊髓小腦萎縮症（英文簡稱SCA）都是中樞神經系統病變引起的退化性疾病，二者因病變部位不同、病因不同，而有不同的病的表徵及病程，簡介如後：
運動神經元疾病
運動神經元疾病主要影響的是中樞神經系統的運動神經元。運動神經元分成上下兩類，上運動神經元位在大腦，下運動神經元位在腦幹及脊髓。
如果上運動神經元有問題，症狀為肢體無力，深部肌腱反射增強，但初期肌肉不會明顯的萎縮。如果下運神經元有問題，症狀也是肢體無力，但深部肌腱反射減弱，同時會有明顯的肌肉萎縮。單純的運動神經元疾病，不會有感覺的症狀，智力及小腦的功能也大體上不受影響；真正造成性命危險的原因，是因吞嚥困難所造成的吸入性肺炎，及褥瘡引起的敗血症及休克。
造成運動神經元疾病的原因有許多，例如感染症（小兒麻痺即為典型的例子）、毒物、血管病變、腫瘤、脊髓及神經根壓迫、基因病變（如家族性肌萎縮性側索硬化症及甘乃迪氏症）及不明原因性（如常見之肌萎縮性側索硬化症）。患者的症狀雖然相同，但原因不同、病程不同、治療當然也因病而異，故確定診斷是非常重要的一件事，目前對於部分的肌萎縮性側索硬化症患者，Riluzole可稍稍減緩病情惡化的速度。
脊髓小腦萎縮症
脊髓小腦萎縮症是另一群非常複雜的疾病，主要的病變是在小腦的神經元，故病狀以動作協調不良為主，初期是四肢運動不平衡，逐漸言語清晰度變差，吞嚥有困難，寫字及手的動作不再俐落，但不會有肌肉萎縮。小腦萎縮的原因也有許多，包括感染症，藥物中毒，血管病變，腫瘤，及基因病變。其中基因病變又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳，目前已知之病變基因已達十六種之多，新的相關基因仍不斷地被發現。因病變基因不同，體顯性小腦萎縮症也有不同的命名，分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦萎縮症、……第十六型脊髓小腦萎縮症及齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症（DRPLA）。除了小腦的神經細胞退化之外，不同型的脊髓小腦萎縮症也會有不同程度的神經系統其他部位的病變，但大體上來說，上下運動神經元受到的影響都不大，因此病友不太會有肌肉萎縮的現象，除非長期臥病在床，久了也難免會有肌肉消瘦，或壓迫性的神經病變。
二者相似之處
這兩類疾病的症狀，有些共通處：
早期以運動功能障礙為主，因此神智及智力多半正常，即使長期患病，也清楚明白自己的狀況，能表達情緒，讓照顧的親屬更覺不忍；它們都屬遲發性的疾病，因此中年以後發病，對患者的社會生產力有莫大影響，對家庭經濟，也是不小的衝擊，亟待政府伸出援手；?對於基因病變引起的家族性病例，如何阻止致病基因繼續代代相傳，是個很嚴肅的課題，政府是否能協助檢測，在產前及症狀發生前即謀防治之道？"目前尚無積極有效之治療方法，亟待科學家及病友配合同心協力找出治療之道。
在以上文章可以得知，雖然類似但是不同
但是目前兩者的病況以目前醫療科技來說仍舊是束手無策
或許就跟劇中，男主角的父親說過
這個病情會拖延不會好，你可以承諾可以永遠跟他在一起
你可以保證你可以永遠陪在他身邊嗎??
或許這是當我們身邊如果有類似的人，我們所該去設想的
我們不光光只要對方過的開心，更要想到更多我們未來會去面對的一切一切
其實腦部疾病種類很多很多
至今仍無藥可醫的也很多，目前被列為世界五大絕症為：
1.癌症：早期發現部分癌症仍舊可以治療和改善
但 中間漫長的化學治療和過程就不是一般人可以體會
2.漸凍人：此部分本文章已有詳細說明
3.愛滋病：該說現代的人太過濫交關係嗎??
不過一旦得了此病，目前得知也是無藥可醫
4.白血病：其實也是癌症的一種，目前只要耐心醫治大多可以正常生活
而白血症又會分成急性跟慢性
5.類風濕：其實也是一種免疫系統上的疾病，只要配合醫生治療大多可以正常生活
以上五種疾病 大多可以跟一般人一般正常生活
明天在寫中篇[一公升眼淚介紹]
榮民總醫院神經內科／陽明大學醫學院 宋秉文醫師／教授
當一個人想做某種動作時，動作的指令先經由小腦的神經細胞協調後，由大腦的上運動神經元傳達給不同部位的下運動神經元去實際執行，下運動神經元的軸突經由周圍神經延伸到骨骼肌，藉控制肌肉的收縮或放鬆而達成運動的目的。
運動神經元疾病（英文簡稱MND），與脊髓小腦萎縮症（英文簡稱SCA）都是中樞神經系統病變引起的退化性疾病，二者因病變部位不同、病因不同，而有不同的病的表徵及病程，簡介如後：
運動神經元疾病
運動神經元疾病主要影響的是中樞神經系統的運動神經元。運動神經元分成上下兩類，上運動神經元位在大腦，下運動神經元位在腦幹及脊髓。
如果上運動神經元有問題，症狀為肢體無力，深部肌腱反射增強，但初期肌肉不會明顯的萎縮。如果下運神經元有問題，症狀也是肢體無力，但深部肌腱反射減弱，同時會有明顯的肌肉萎縮。單純的運動神經元疾病，不會有感覺的症狀，智力及小腦的功能也大體上不受影響；真正造成性命危險的原因，是因吞嚥困難所造成的吸入性肺炎，及褥瘡引起的敗血症及休克。
造成運動神經元疾病的原因有許多，例如感染症（小兒麻痺即為典型的例子）、毒物、血管病變、腫瘤、脊髓及神經根壓迫、基因病變（如家族性肌萎縮性側索硬化症及甘乃迪氏症）及不明原因性（如常見之肌萎縮性側索硬化症）。患者的症狀雖然相同，但原因不同、病程不同、治療當然也因病而異，故確定診斷是非常重要的一件事，目前對於部分的肌萎縮性側索硬化症患者，Riluzole可稍稍減緩病情惡化的速度。
脊髓小腦萎縮症
脊髓小腦萎縮症是另一群非常複雜的疾病，主要的病變是在小腦的神經元，故病狀以動作協調不良為主，初期是四肢運動不平衡，逐漸言語清晰度變差，吞嚥有困難，寫字及手的動作不再俐落，但不會有肌肉萎縮。小腦萎縮的原因也有許多，包括感染症，藥物中毒，血管病變，腫瘤，及基因病變。其中基因病變又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳，目前已知之病變基因已達十六種之多，新的相關基因仍不斷地被發現。因病變基因不同，體顯性小腦萎縮症也有不同的命名，分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦萎縮症、……第十六型脊髓小腦萎縮症及齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症（DRPLA）。除了小腦的神經細胞退化之外，不同型的脊髓小腦萎縮症也會有不同程度的神經系統其他部位的病變，但大體上來說，上下運動神經元受到的影響都不大，因此病友不太會有肌肉萎縮的現象，除非長期臥病在床，久了也難免會有肌肉消瘦，或壓迫性的神經病變。
二者相似之處
這兩類疾病的症狀，有些共通處：
早期以運動功能障礙為主，因此神智及智力多半正常，即使長期患病，也清楚明白自己的狀況，能表達情緒，讓照顧的親屬更覺不忍；它們都屬遲發性的疾病，因此中年以後發病，對患者的社會生產力有莫大影響，對家庭經濟，也是不小的衝擊，亟待政府伸出援手；?對於基因病變引起的家族性病例，如何阻止致病基因繼續代代相傳，是個很嚴肅的課題，政府是否能協助檢測，在產前及症狀發生前即謀防治之道？"目前尚無積極有效之治療方法，亟待科學家及病友配合同心協力找出治療之道。
在以上文章可以得知，雖然類似但是不同
但是目前兩者的病況以目前醫療科技來說仍舊是束手無策
或許就跟劇中，男主角的父親說過
這個病情會拖延不會好，你可以承諾可以永遠跟他在一起
你可以保證你可以永遠陪在他身邊嗎??
或許這是當我們身邊如果有類似的人，我們所該去設想的
我們不光光只要對方過的開心，更要想到更多我們未來會去面對的一切一切
其實腦部疾病種類很多很多
至今仍無藥可醫的也很多，目前被列為世界五大絕症為：
1.癌症：早期發現部分癌症仍舊可以治療和改善
但 中間漫長的化學治療和過程就不是一般人可以體會
2.漸凍人：此部分本文章已有詳細說明
3.愛滋病：該說現代的人太過濫交關係嗎??
不過一旦得了此病，目前得知也是無藥可醫
4.白血病：其實也是癌症的一種，目前只要耐心醫治大多可以正常生活
而白血症又會分成急性跟慢性
5.類風濕：其實也是一種免疫系統上的疾病，只要配合醫生治療大多可以正常生活
以上五種疾病 大多可以跟一般人一般正常生活
明天在寫中篇[一公升眼淚介紹]
夢如人生，夢如人生，走在現實跟虛幻的中間線，看著真實跟假象的交錯點。
只求真實紀錄屬於自己的故事...
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