小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy），又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。
病因病理
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複，且由於CAG重複序列多存在於表現序列（exon）上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在台灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。（以下數據為華人族群的統計數據）
- SCA1：第6對染色體6p23，正常人CAG重複6-36，患者39-83
- SCA2：第12對染色體（12q24.1）；正常人CAG重複16-30，患者34-49
- SCA3（MJD）：:第14對染色體14q21；正常人CAG重複13-44，患者63-85
- SCA6：第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重複4-16，患者21-27
- SCA7：第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重複7-35，患者37-130
- DRPLA：第12對染色體（12p13），正常人CAG重複6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16週）或羊水（16週以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重複次數。
病徵
一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。
與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。
- 運動失調的症狀（小腦失調障礙）
- 步行障礙：步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
- 四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
- 語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明瞭。
- 眼球振動：在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
- 姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
- ※上述是由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 運動失調的症狀（脊髓機能障礙）
- 顫動：不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
- 筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。
- 巴賓斯基反射 （Babinski Reflex）：雙足的大拇指出現向腳背方向彎曲現象。
- ※上述是由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 自律神經的症狀（自律神經障礙）
- 起立性低血壓：急速起立會出現暈眩。
- 睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止。
- 出汗障礙
- 尿失禁
- ※上述是由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 不隨意運動障礙
- 肌陣攣：急速的肌肉痙攣。
- 舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。
- 肌張力障礙：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。
治療及預後
現代醫學對本疾病仍無有效治療方法，只能舒緩症狀及減緩惡化的進行，症狀是不能逆轉的，患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能執筆書寫，最終進展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧，最惡劣的情況下患者更會以死亡告終。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的機能與及智力均完全不受影響。換言之，患者能清楚認知到身體逐漸變得不能活動的事實。就意義上來說，這是一種非常殘酷的疾病。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈麩胺酸而致病的類型，越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快、死亡亦越早。
診斷
容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
確診方法之一，是利用核磁共振成像（MRI）掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。 最精確的診斷法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。
本症與「橄欖核橋腦小腦萎縮症」（olivopontocerebellar atrophy, OPCA）有關，SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症，反之亦然。這點很容易令人混淆。
分類
遺傳
本症的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分。本症可屬於常染色體顯性遺傳（autosomal dominant）、常染色體隱性遺傳（autosomal recessive）、或X連鎖遺傳（X-linked）
罹病名人
- 木藤亞也，日本人。著有《一公升的眼淚》，被改編為電影、電視劇。
- 陳施惠，香港人。香港禁毒處關懷青少年計劃「友出路」禁毒大使[2]。
- 劉立立，台灣人。台灣著名導演，有『瓊瑤御用導演』、『瓊瑤劇教母』之稱。 [3]
參考
外部連結
- 中華民國小腦萎縮症病友協會（相關病友互助組織）（正體中文）
- 大陸小腦萎縮病友網路聯盟（簡體中文）
- 香港小腦萎縮症協會
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